8号染色体重组综合症
尽管此病的发病率尚无可靠数据,但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病患者是西班牙裔,祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣**斯山谷一带。因此,此染色体遗传病症又被称为是圣**斯山谷综合症。除了西班牙裔之外,医学界发现在其本人群中:此病的发病率明显很低。
8号染色体重组综合症患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外,此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。男性患者常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折,通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。
先天性心脏病
此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的,具体形式助孕括:此条染色体短臂上遗传物质缺失,以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究:使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问,优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答!