三代试管婴儿PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别是什么意思?

发布:2024-03-12 01:40:42   浏览 1954 次   作者:名泰试管助孕网

三代试管婴儿PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别是什么意思?

三代试管婴儿PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别是什么意思?

三代试管婴儿移植前基因检测(PGT)根据胚胎检测的具体类型分为三个子类,分别为移植前非整倍体检测(PGT-A)、移植前单基因监测(PGT-M)、移植前染色体结构异常检测(PGT-SR),而这三种技术胚胎的检测方法并没有发生变化,只是为了和较新的行业标准保持一致,对于运用的术语进行了调整。

生育机构使用的医学术语和对应缩写会随着时间变化,比如筛查胚胎染色体异常和遗传疾病,可以叫移植前基因筛查(PGS)、移植前基因诊断(PGD)、综合染色体筛查(CCS)或者移植前基因检测(PGT)——纷繁复杂的名称,其实所指的是同一种筛查手段。

为了促进用语一致,提高生育领域医护人员、科研人员和准父母之间的沟通效率,2017年1月多个行业机构和国际组织联合印发了一份标准化术语表,包含283个与生育相关术语及其定义。其中一个主要的术语变化,是建议用“移植前基因检测(PGT)”这一涵盖性术语替代移植前基因诊断(PGD)和移植前基因筛查(PGS),从今以后,PGT包含所有类型的胚胎基因检测,为了区分胚胎检测的具体类型,PGT现分为三个子类,定义如下:

1.移植前非整倍体检测(PGT-A)

PGT-A指筛查胚胎偶发染色体异常的过程,不再使用PGS和CCS,PGT-A用来检测胚胎染色体数目是否为正常的46条,进而筛查出染色体多余或缺失的胚胎(“非整倍体”)。PGT-A可以筛选出较适合移植、受孕成功率较高的胚胎,降低新生儿出现染色体数目异常的可能性,如唐氏综合症患儿。

2.移植前单基因监测(PGT-M)

PGT-M用于降低由单一基因突变("单基因")导致孩子患已知遗传性疾病的风险,如囊性纤维化或亨廷顿氏病。

3.移植前染色体结构异常检测(PGT-SR)

PGT-SR和PGT-A有所不同,是筛查父母一方或双方是否染色体存在结构重组(如易位或倒置),引发染色体异常,PGT-SR可以降低后代染色体结构异常的风险。染色体结构异常的胚胎,往往存在病态的遗传信息缺失或冗余,若继续移植会导致妊娠失败。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR是三代试管婴儿中常用的三种筛查技术,三者的筛查方式和适用人群是有明显区别的,建议在医生的指导下科学选择相关技术,目前这些技术已帮助不少有遗传问题、基因疾病的家庭成功生育健康宝贝。


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